ZOOM

外来で見つける先天代謝異常症**中山書店/窪田 満/978-4-521-74924-2/9784521749242**

販売価格
9,680円（税込み）
シマウマ診断の勧め

小児科ベストプラクティス
編著
窪田 満（国立成育医療研究センター）
出版社
中山書店
分野
　
小児科学一般

数量

カートに入れる

電子版発売中です。（外部サイトへ移動します）

医書JP 電子版ページへ
医書JPご利用初めての方は、こちら >>>
書籍版 販売期間
2023/01/31～
JANコード
9784521749242
商品コード
9784521749242
発行 2023年1月
判型：B5判 352頁
ISBN 978-4-521-74924-2
先天代謝異常症は単一の遺伝子異常による希少疾患である．まれであるが疾患の種類は多い．
さらに症状に特徴がなく，専門機関に検査依頼しないと確定診断できない．
シマウマ探しといえる先天代謝異常症を①救急外来と②一般外来で見つけて対応するため，症状と検査所見から展開する．
目次に疾患名がないのは，見つけ方と急ぐべき治療のポイントにたどり着く手順を示しているからである．

【目 次】
序 シマウマ診断の勧め

1章 先天代謝異常症に向き合う
先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面
先天代謝異常症の診断と臨床推論
先天代謝異常症を疑ったときの親への説明

2章 救急外来で見つけて対応する－時間的余裕のない場合
症状
not doing well
嘔吐
筋痛
急性肝不全
心筋障害，心不全
突然死
検査所見
低血糖
高アンモニア血症
代謝性アシドーシス
高乳酸血症
ケトーシス

3章 一般外来で見つけて対応する－時間的余裕が少しある場合
新生児マススクリーニング
アミノ酸マーカー陽性例
有機酸，脂肪酸マーカー陽性例
ガラクトース関連物質陽性例
【コラム】NPO 法人タンデムマス・スクリーニング普及協会
症状
failure to thrive
特異的顔貌，毛髪，皮膚
精神運動発達遅滞
筋力低下
けいれん・てんかん
運動異常－運動麻痺，運動失調，不随意運動
【コラム】高アンモニア血症と神経発達
骨格異常
尿臭，体臭
眼振，眼底所見異常
四肢疼痛
検査所見
アミノ酸分析（新生児マススクリーニング以外）
尿中有機酸分析（新生児マススクリーニング以外）
タンデムマス分析（新生児マススクリーニング以外）
極長鎖脂肪酸分析
尿中ムコ多糖分析
高脂血症
酵素活性測定
遺伝子診断
頭部MRI

4章 各施設への検査依頼の方法
島根大学医学部附属病院難病総合治療センター検査部門
福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門
広島大学小児科/国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室
岐阜大学高等研究院科学研究基盤センターゲノム研究分野（岐阜大学病院検査部難病検査部門・岐阜大学高等研究院遺伝子検査室）
日本疾患メタボローム解析研究所
ミルスインターナショナル横浜ラボラトリ（横浜市登録衛生検査所）
かずさDNA研究所
脳神経疾患研究所先端医療研究センター
国立成育医療研究センター臨床検査部高度先進検査室
秋田大学大学院医学系研究科医学専攻機能展開医学系小児科学講座
埼玉医科大学病院小児科/ゲノム医療科
順天堂大学医学部小児科学講座
千葉県こども病院代謝科
藤田医科大学オープンファシリティセンター
大阪公立大学大学院医学研究科発達小児医学
鳥取大学医学部脳神経小児科
久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設
熊本大学大学院生命科学研究部小児科学講座
岐阜大学大学院医学系研究科小児科学教室
閉じる
閉じる