本書初版の発刊により，わが国のミトコンドリア病診療は一定の質が担保されるようになった．その後現在に至るまでに，多くのエビデンスが創出され遺伝子型や予後に関する報告もあり，これらを含めた改訂版である．新たにLeber遺伝性視神経症，ミトコンドリア腎症・糖尿病・ニューロパチー・難聴を加え，ミトコンドリア病の病型をほぼ網羅した．L-アルギニンやタウリン，最新のバイオマーカーであるGDF15も取り上げている．

【目 次】
カラー口絵
発刊に寄せて
緒言
執筆者一覧
略語一覧
　
第1章　総　論
　1　ミトコンドリア病の疾患概念
　2　ミトコンドリア病の臨床症状
　3　ミトコンドリア病の診断方法
　4　ミトコンドリア病の全般的な治療法
　5　治療可能な疾患
　6　てんかんの治療
　7　生殖補助医療
　8　ミトコンドリア病の栄養療法
　9　ミトコンドリア病の日常生活
　10　ミトコンドリア病の遺伝カウンセリング
　11　ミトコンドリア病における全身麻酔と鎮静
　12　小児から成人への移行期医療の課題と対応
　
第2章　各　論
A　Leigh脳症
　CQ1　Leigh脳症とはどのような疾患ですか？
　CQ2　Leigh脳症の症状は？
　CQ3　Leigh脳症の診断の進め方は？
　CQ4　Leigh脳症の鑑別診断は？
　CQ5　Leigh脳症の一般的な治療法は？
　CQ6　Leigh脳症の特異的な治療法は？
　CQ7　Leigh脳症の予後は？
　
B　ミトコンドリア肝症
　CQ8　ミトコンドリア肝症とはどのような疾患ですか？
　CQ9　ミトコンドリア肝症の頻度と予後は？
　CQ10　ミトコンドリア肝症の症状と疑う患者は？
　CQ11　ミトコンドリア肝症の鑑別診断は？
　CQ12　ミトコンドリア肝症の診断の進め方は？
　CQ13　ミトコンドリア肝症の病理所見の特徴は？
　CQ14　ミトコンドリア肝症の特異的な治療は？
　
C　ミトコンドリア心筋症
　CQ15　ミトコンドリア心筋症とはどのような疾患ですか？
　CQ16　ミトコンドリア心筋症の症状は？
　CQ17　ミトコンドリア心筋症の診断の進め方は？
　CQ18　ミトコンドリア心筋症の遺伝子診断は？
　CQ19　ミトコンドリア心筋症と鑑別すべき疾患は？
　CQ20　ミトコンドリア心筋症に合併する不整脈とその治療は？
　CQ21　m.3243A＞Gバリアントを有する成人心筋症の臨床像は？
　CQ22　ミトコンドリア心筋症の治療は？
　
D　新生児ミトコンドリア病
　CQ23　新生児ミトコンドリア病とはどのような疾患ですか？
　CQ24　新生児ミトコンドリア病の発症時期，初発症状は？
　CQ25　新生児ミトコンドリア病の原因遺伝子は？
　CQ26　どのようなときに新生児ミトコンドリア病を疑うか？
　CQ27　新生児ミトコンドリア病を疑った場合の診断の進め方は？
　CQ28　新生児ミトコンドリア病を疑った場合の治療は？
　
E　MELAS
　CQ29　MELASとはどのような疾患ですか？
　CQ30　MELASの疫学は？
　CQ31　MELASの中枢神経症状は？
　CQ32　MELASの中枢神経外の症状は？
　CQ33　MELASの診断の進め方は？
　CQ34　MELASの遺伝学的検査とその注意点は？
　CQ35　MELASの特異的な治療は？
　CQ36　MELAS患者への生活，学校，就労への指導の仕方は？
　CQ37　MELASの予後は？
　
F　MERRF
　CQ38　MERRFとはどのような疾患ですか？
　CQ39　MERRFでみられやすい症状や所見は？
　CQ40　MERRFの診断の進め方は？
　CQ41　MERRFの遺伝学的な特徴は？
　CQ42　MERRFの治療および予後は？
　CQ43　MERRFでみられるてんかん発作の特徴と治療は？
　
G　CPEO/KSS
　CQ44　CPEO/KSSとはどのような疾患ですか？
　CQ45　CPEO/KSSの遺伝形式と原因は？
　CQ46　CPEO/KSSの疫学は？
　CQ47-a　CPEO/KSSの症状は？
　CQ47-b　CPEO/KSSの眼症状・所見の特徴は？
　CQ48　CPEO/KSSにみられる心伝導障害，心合併症は？
　CQ49　CPEOを伴った特殊な病態は？
　CQ50　CPEO/KSSの遺伝子検査以外の検査は？
　CQ51　CPEO/KSSの鑑別診断は？
　CQ52-a　CPEO/KSSの特異的な治療は？
　CQ52-b　CPEO/KSSの眼合併症に対する治療は？
　
H　Leber遺伝性視神経症（眼疾患）
　CQ53　Leber遺伝性視神経症とはどのような疾患ですか？
　CQ54　Leber遺伝性視神経症の症状は？
　CQ55　Leber遺伝性視神経症の診断の進め方は？
　CQ56　Leber遺伝性視神経症で知られている遺伝子バリアントは？
　CQ57　Leber遺伝性視神経症の特異的な治療法は？
　
I　ミトコンドリア腎症
　CQ58　ミトコンドリア腎症とはどのような疾患ですか？
　CQ59　ミトコンドリア腎症の臨床像は？
　CQ60　どのようなときにミトコンドリア腎症を疑うか？
　CQ61　ミトコンドリア腎症の診断法は？
　CQ62　ミトコンドリア腎症の予後は？
　CQ63　ミトコンドリア腎症の治療は？
　
J　ミトコンドリア糖尿病
　CQ64　ミトコンドリア糖尿病とはどのような疾患ですか？
　CQ65　ミトコンドリア糖尿病の症状は？
　CQ66　ミトコンドリア糖尿病の診断の進め方は？
　CQ67　ミトコンドリア糖尿病の治療は？
　CQ68　ミトコンドリア糖尿病の診療上，注意すべき症状は？
　
K　ミトコンドリアニューロパチー
　CQ69　ミトコンドリアニューロパチーの頻度は？
　CQ70　ミトコンドリアニューロパチーの原因遺伝子と合併症は？
　CQ71　特殊なニューロパチー　（1）MNGIEとは？
　CQ72　特殊なニューロパチー　（2）NARP syndromeとは？
　CQ73　特殊なニューロパチー　（3）SANDOとは？
　CQ74　CMTの原因となるミトコンドリア関連遺伝子異常は？　（1）MFN2
　CQ75　CMTの原因となるミトコンドリア関連遺伝子異常は？　（2）その他の遺伝子
　
L　ミトコンドリア難聴
　CQ76　ミトコンドリア難聴とはどのような疾患ですか？
　CQ77　ミトコンドリア難聴の症状は？
　CQ78　どのような難聴に対してミトコンドリア関連遺伝子の検査を行うべきか？
　CQ79　ミトコンドリア病の病型別の難聴と全身症状の合併は？
　CQ80　ミトコンドリア難聴の遺伝子バリアントは？
　CQ81　ミトコンドリア難聴に人工内耳は有効か？
　
巻末資料
　A　ミトコンドリア病の患者会・役立つWebサイト
　B　ミトコンドリア病で受けることのできる補助制度・サービス