あらゆる医療者に求められるゲノム医療について体系的にカラーで学べる初学者向けテキスト．遺伝形式，遺伝カウンセリング，遺伝学的検査などの基礎や，難病・小児・生殖/周産期・がんなどの臨床の実際を解説．

【目 次】
はじめに ─ゲノム医療を自らのものとして考えるために─
　　　
1章　ゲノム医療の基礎
　　1-1　ゲノム医療の歴史
　　　1）メンデルの法則と遺伝形式の発見
　　　2）ヒト染色体と染色体異常症の発見
　　　3）DNAの塩基配列と遺伝子の解明
　　　4）ヒトゲノムプロジェクト
　　　5）次世代シークエンサーによるゲノム解析
　　　6）現在のゲノム医療
　　1-2　ゲノムの構造と機能
　　　1）ヒトの細胞とゲノム
　　　2）ゲノムの基本構造としてのDNAの塩基配列
　　　3）ゲノムの基本構造としての染色体
　　　4）体細胞分裂と減数分裂
　　　5）タンパク質の設計図としてのゲノム
　　1-3　ゲノム情報と疾患
　　　1）塩基配列の違い（バリアント）
　　　2）染色体の異常
　　1-4　単一遺伝子疾患と多因子疾患
　　　1）単一遺伝子疾患とメンデル遺伝形式
　　　2）多因子疾患
　　1-5　ゲノム医療を取り巻く環境や課題
　　　1）ゲノム医療に関する医療体制の課題
　　　2）遺伝カウンセリング提供体制の充実に向けた取り組み
　　　3）ゲノムによる多様性の理解/認識の共有
　　　4）ゲノム医療を加速させるためのデータシェアリング
　　　
2章　遺伝カウンセリングと遺伝学的検査
　　2-1　遺伝カウンセリング
　　　1）遺伝カウンセリングとその定義
　　　2）遺伝カウンセリングの歴史
　　　3）遺伝カウンセリングの実際
　　　4）遺伝カウンセリングの基本態度
　　2-2　家族歴と家系図
　　　1）家族歴と家系図
　　　2）家系図の表記方法
　　　3）家系図を活用する
　　2-3　遺伝学的検査
　　　1）医療で用いる遺伝子の検査
　　　2）遺伝学的検査の前に考慮すること
　　　3）遺伝学的検査の目的
　　　4）遺伝学的検査の流れ
　　　5）遺伝学的検査の解釈
　　　6）遺伝学的検査の結果開示と血縁者への対応
　　　
3章　ゲノム情報にもとづいた治療薬の選択
　　3-1　薬の効果・副作用における個人差
　　3-2　ゲノム薬理学と薬理遺伝学
　　3-3　薬物動態に関連する薬理遺伝学検査
　　　1）薬物動態と薬の効果・副作用
　　　2）薬物代謝酵素遺伝子
　　3-4　薬物動態に関連しない薬理遺伝学検査
　　　1）HLA遺伝子群
　　　2）薬疹の発現リスクに関連するHLAアレル
　　　
4章　難病のゲノム医療
　　4-1　難病とは？
　　　1）難病とはどういった疾患か？
　　　2）難病のゲノム医療の具体例
　　4-2　遺伝性疾患の病態メカニズム
　　4-3　ゲノム情報にもとづく治療
　　4-4　正確な診断のためのゲノム解析手法
　　4-5　わが国における難病患者支援体制
　　　
5章　小児の先天異常に関するゲノム医療
　　5-1　先天異常症候群とは
　　5-2　小児遺伝診療の実際
　　　1）診断をめざす前に
　　　2）臨床診断（clinical diagnosis）
　　　3）遺伝学的診断（genetic diagnosis）
　　5-3　未診断疾患に対する診断アプローチ
　　5-4　先天異常に関する社会資源と家族支援
　　5-5　先天異常における移行期医療
　　5-6　小児に対する遺伝カウンセリング
　　　
6章　生殖・周産期のゲノム医療
　　6-1　生殖・周産期における遺伝医療の歴史
　　　1）背景
　　　2）日本における出生前遺伝学的検査の歴史
　　　3）出生前遺伝学的検査における生命倫理の歴史
　　　4）着床前遺伝学的検査における日本の歴史
　　6-2　出生前/着床前遺伝学的検査にかかる現状と課題
　　　1）出生前遺伝学的検査における現状と課題
　　　2）着床前遺伝学的検査における現状と課題
　　　3）ノーマライゼーションとSRHRにおける課題
　　　
7章　がんのゲノム医療
　　7-1　がんとゲノム異常
　　　1）「がん」の歴史
　　　2）「がん」をゲノムの観点から理解する
　　　3）がんの発生に関連する遺伝子
　　7-2　がんの予防と遺伝性腫瘍
　　　1）遺伝性腫瘍の特徴
　　　2）遺伝性腫瘍の遺伝学的検査と浸透率
　　　3）遺伝性腫瘍と非遺伝性腫瘍
　　　4）多遺伝子パネル検査（MGPT）
　　　5）遺伝性腫瘍に対する先制医療
　　7-3　がんの遺伝子解析と個別化治療
　　　1）わが国におけるがんゲノム医療の導入
　　　2）がんの個別化医療の実際
　　　3）がんゲノム医療で見出されるgermline findings
　　　
8章　ゲノム情報の利活用
　　8-1　ゲノム医療の現状と全ゲノム解析時代の到来
　　　1）本邦におけるゲノムデータ蓄積と利活用の推進
　　　2）がん遺伝子パネル検査から全ゲノム解析へ
　　　3）全ゲノム解析とは
　　8-2　病的バリアントを調べるためのデータベース
　　　1）遺伝子の概要を知る手法
　　　2）遺伝子バリアントの臨床的意義を知る手法
　　　3）同一疾患やコホートにおける遺伝子バリアントの頻度を知る手法
　　8-3　遺伝子の概要を知る手法
　　　1）GeneCards??：The Human GeneDatabase
　　　2）UCSC Genome Browser
　　8-4　遺伝子バリアントの臨床的意義を知る手法
　　　1）OncoKB?
　　　2）COSMIC
　　　3）ClinVar
　　8-5　同一疾患やコホートにおける遺伝子バリアントの頻度を知る手法
　　　1）cBioPortal for Cancer Genomics
　　　2）がんゲノム情報管理センター（C-CAT）
　　8-6　大規模全ゲノムデータを活用した解析方法
　　　1）ゲノムワイド関連解析（GWAS）とポリジェニックリスクスコア解析
　　　2）マルチオミクスデータを用いた予測モデルの構築
　　　
9章　ゲノム医療における倫理的・法的・社会的課題（ELSI）
　　9-1　ゲノム医療における倫理的課題
　　　1）成人期発症疾患の発症前遺伝学的検査
　　　2）小児領域における遺伝学的検査
　　　3）出生前遺伝学的検査と着床前遺伝学的検査
　　　4）二次的所見との取り扱い
　　9-2　ゲノム医療における法的課題
　　　1）遺伝情報による差別の禁止
　　　2）プライバシーとしての遺伝情報の保護
　　　3）研究における倫理指針
　　9-3　ゲノム医療における社会的課題
　　9-4　バイオバンクとELSI
　　9-5　ゲノム情報のデータシェアリングと患者・市民参画（PPI）
　　　
おわりに ─ゲノム情報を有効に活用可能な世の中をめざして─
　　　
Column
　　モザイク（mosaicism）
　　新生変異（de novo）
　　ミトコンドリアDNAとミトコンドリア病
　　DTC遺伝子検査とは？
　　妊娠週数と各種検査の時期
　　情報学的な塩基数の数え方