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先天代謝異常症**診断と治療社/【編集】日本先天代謝異常学会/【編集委員】遠藤文夫・山口清次・高柳正樹・深尾敏幸・酒井規夫/9784787818393**

販売価格
6,050円（税込み）
Diagnosis at a Glance
編著
【編集】日本先天代謝異常学会／【編集委員】遠藤文夫・山口清次・高柳正樹・深尾敏幸・酒井規夫
出版社
診断と治療社
分野
　
小児科学一般

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販売期間
2011/07/25～
商品コード
9784787818393
発行 2011年7月
ISBN 978-4-7878-1839-3
先天代謝異常の疾患を58に絞り、具体的な症例を呈示しつつ、的確な診断へとつなげる“コツ”を丁寧に解説。本書のテーマは「at a glance」である。特徴的所見から、まずはどのような診断名を疑うべきか考えてみる。そして、実際の診断と比較してみるとよい。また、目次では(1)臨床症状、(2)検査結果、(3)画像診断と特徴的所見を3つに分け、それぞれキーポイントとなる用語から症例ページへとスムーズに移動できるようになっている。

目次
1 ムコ多糖症(1)
2 ムコ多糖症(2)
3 ムコリピドーシス
4 脂質蓄積症(1)
5 脂質蓄積症(2)
6 脂質蓄積症(3)
7 糖代謝異常症(1)
8 糖代謝異常症(2)
9 脂質代謝異常症
10 プリン，プリミジン代謝異常症
11 トランスポーター異常症
12 金属代謝異常症
13 高乳酸血症・ミトコンドリア病
14 有機酸代謝異常症(1)
15 有機酸代謝異常症(2)
16 アミノ酸代謝異常症
17 尿素サイクル異常症
18 脂肪酸代謝異常症(1)
19 脂肪酸代謝異常症(2)
20 ペルオキシゾーム病
21 その他
22 ビタミン
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