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1p36欠失症候群ハンドブック**診断と治療社/編集：東京女子医科大学統合医学研究所准教授 山本 俊至/9784787819697**

販売価格
2,750円（税込み）
編著
編集：東京女子医科大学統合医学研究所准教授 山本 俊至
出版社
診断と治療社
分野
　
小児科学一般

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販売期間
2012/08/16～
商品コード
9784787819697
発行 2012年8月
ISBN 978-4-7878-1969-7
染色体端部微細欠失の中でも頻度が高いとされる1p36欠失症候群．厚労省の研究班による全国実態調査の結果や，家族会へのアンケート結果，手記をはじめ，関連する遺伝学の基本情報から，病態，臨床症状，マイクロアレイ染色体検査，診断基準，療育介入，てんかん発作を含めた各種合併症への対応，学校生活など，小児科医，コメディカル，患者家族に向けてわかりやすく書かれた，1p36欠失症候群のすべてがわかるハンドブックである．
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