疾患の位置づけや分子機構から、各疾患の病因・病態、診断のポイントや治療法、さらに18疾患の症例報告も掲載。

口絵カラー序文 I章 総 論1 原発性免疫不全症の概念と分類，および自己炎症性疾患・自然免疫不全症・近縁疾患の位置づけ2 自己炎症性疾患・自然免疫不全症・近縁疾患の診断と治療 3 自己炎症性疾患・自然免疫不全症の分子機構（パターン認識受容体とインフラマソーム）4 発熱の診断における自己炎症性疾患・原発性免疫不全症の位置づけ 5 自己炎症性疾患・自然免疫不全症の病因・病態と診断フローチャート II章 各 論A 自己炎症性疾患 1 自己炎症性疾患 総論 2 家族性地中海熱（FMF） 3 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠乏症） 4 クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS） 5 TNF受容体関連周期熱症候群（TRAPS） 6 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ（PAPA）症候群 7 Blau症候群／若年発症サルコイドーシス 8 Majeed症候群（慢性反復性多発性骨髄炎と先天性赤血球生成不全性貧血） 9 IL-1受容体アンタゴニスト欠損症（DIRA） 10 尋常性乾癬・膿疱性乾癬 11 中條－西村症候群 B 自然免疫不全症 1 自然免疫不全症 総論 2 免疫不全症を伴う無汗性外胚葉形成異常症（EDA-ID）－NEMOおよびIKBAの異常 3 Myddosome異常症（IRAK4およびMyD88欠損症） 4 ヒトパピローマウイルス易感染症（WHIM症候群・疣贅状表皮発育異常症） 5 （家族性）単純ヘルペス脳炎（UNC93B1，TLR3，TRAF3，TRIFおよびTBK1の異常） 6 慢性皮膚粘膜カンジダ症を伴う免疫不全症（CARD9，IL-17RA，IL-17F，STAT1異常）C 食細胞機能異常症 1 食細胞機能異常症総論 2 重症先天性好中球減少症（SCN） 3 白血球接着不全症（LAD） 4 慢性肉芽腫症（CGD） 5 Mendel遺伝型マイコバクテリア易感染症（IL-12，IFN-γ系の異常） 6 GATA2欠損症（Mono MAC症候群） D 免疫調節障害 1 免疫調節障害 総論 2 色素脱失を伴う免疫不全症 3 家族性血球貪食性リンパ組織球症（FHL） 4 X連鎖リンパ増殖症候群（XLP） 5 自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS）およびALPS類縁疾患 6 カンジダ感染と外胚葉異形成を伴う自己免疫性多腺性内分泌不全症（APECED） 7 多腺性内分泌不全症，腸疾患を伴う免疫調節障害（X連鎖性）（IPEX）症候群E 近縁疾患，その他 1 若年性特発性関節炎（JIA） 2 Behcet病 3 Castleman病 4 周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・頸部リンパ節炎（PFAPA）症候群 5 補体異常症 6 高IgE症候群 III章 症 例Case 1 家族性地中海熱（FMF） Case 2 高IgD症候群（メバロン酸キナーゼ欠乏症） Case 3 クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS） Case 4 TNF受容体関連周期熱症候群（TRAPS） Case 5 Blau症候群／若年発症サルコイドーシス Case 6 中條－西村症候群 Case 7 NEMO異常による免疫不全症を伴う無汗性外胚葉形成異常症（EDA-ID） Case 8 IL-1受容体関連キナーゼ4（IRAK4）欠損症 Case 9 慢性皮膚粘膜カンジダ症（STAT1異常症） Case 10 重症先天性好中球減少症（SCN） Case 11 白血球接着不全症（LAD）1型 Case 12 Mendel遺伝型マイコバクテリア易感染症（MSMD） Case 13 GATA2欠損症（Mono MAC症候群） Case 14 家族性血球貪食性リンパ組織球症3型（FHL3） Case 15 X連鎖リンパ増殖症候群（XLP） Case 16 多腺性内分泌不全症，腸疾患を伴う免疫調節障害（X連鎖性）（IPEX）症候群 Case 17 Behcet病 Case 18 周期性発熱・アフタ性口内炎・咽頭炎・頸部リンパ節炎（PFAPA）症候群 Column1 肺炎球菌易感染症2 炎症性サイトカインと分子標的治療 3 DNA修復障害 3-1 毛細血管拡張性小脳失調症（ataxia-telangiectasia） 3-2 Bloom症候群 3-3 Li-Fraumeni症候群 4 先天性角化異常症とHoyeraal-Hreidarsson症候群 5 MEFV遺伝子と炎症性疾患 appendix 本書で使用されるおもな略語一覧同義語一覧