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指定難病制度の概要や歴史，2018年4月現在の指定難病全331疾患のポイントを記載した．「ペディア」の名の通り，必要事項を網羅した使い勝手のよい「辞典」である．

【目次】
I わが国の難病対策

歴史―スモン対策事業，難治性疾患克服研究事業から難病法まで
指定難病制度（1）―新難病法の制定，公布
指定難病制度（2）―難病と指定難病の要件，認定手順
指定難病制度（3）―医療費助成
指定難病制度（4）―診療体制
指定難病制度（5）―患者支援体制
指定難病制度（6）―研究事業(1)：厚生労働省難治性疾患政策研究事業
指定難病制度（7）―研究事業(2)：AMED難治性疾患実用化研究事業
指定難病制度による成果と課題

II 指定難病制度の活用
難病情報の収集と活用
難病に関する問い合わせ窓口

III 個別の指定難病

A 神経・筋系
1 パーキンソン病 ［指定難病6］
2 脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く） ［指定難病18］
3 重症筋無力症 ［指定難病11］
4 多発性硬化症/視神経脊髄炎 ［指定難病13］
5 もやもや病 ［指定難病22］
6 多系統萎縮症 ［指定難病17］
7 筋萎縮性側索硬化症（ALS） ［指定難病2］
8 進行性核上性麻痺 ［指定難病5］
9 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー ［指定難病14］
10 大脳皮質基底核変性症 ［指定難病7］ ほか

B 皮膚・結合組織系
1 全身性強皮症 ［指定難病51］
2 混合性結合組織病 ［指定難病52］ ＊「免疫系」で解説
3 天疱瘡 ［指定難病35］
4-1 神経線維腫症I型 ［指定難病34］
4-2 神経線維腫症II型 ［指定難病34］
5 膿疱性乾癬（汎発型） ［指定難病37］
6 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む） ［指定難病162］
7 マルファン症候群 ［指定難病167］
8 表皮水疱症 ［指定難病36］
9 スティーヴンス・ジョンソン症候群 ［指定難病38］
10 特発性後天性全身性無汗症 ［指定難病163］ ほか

C 免疫系
1 全身性エリテマトーデス（SLE） ［指定難病49］
2 皮膚筋炎/多発性筋炎 ［指定難病50］
3 ベーチェット病 ［指定難病56］
4 シェーグレン症候群 ［指定難病53］
5 混合性結合組織病 ［指定難病52］
6 顕微鏡的多発血管炎 ［指定難病43］
7 高安動脈炎 ［指定難病40］
8 悪性関節リウマチ ［指定難病46］
9 バージャー病 ［指定難病47］
10 好酸球性副鼻腔炎 ［指定難病306］ ＊「聴覚・耳鼻科系」で解説
ほか

D 血液系
1 特発性血小板減少性紫斑病 ［指定難病63］
2 再生不良性貧血 ［指定難病60］
3 原発性免疫不全症候群 ［指定難病65］
4 自己免疫性溶血性貧血 ［指定難病61］
5 発作性夜間ヘモグロビン尿症 ［指定難病62］
6 後天性赤芽球癆 ［指定難病283］
7 血栓性血小板減少性紫斑病（TTP） ［指定難病64］
8 ファンコニ貧血 ［指定難病285］
9 ダイアモンド・ブラックファン貧血 ［指定難病284］
10 先天性赤血球形成異常性貧血（CDA） ［指定難病282］ ほか

E 呼吸器系
1 サルコイドーシス ［指定難病84］
2 特発性間質性肺炎 ［指定難病85］
3 肺動脈性肺高血圧症 ［指定難病86］
4 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 ［指定難病88］
5 リンパ脈管筋腫症 ［指定難病89］
6 肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） ［指定難病229］
7 肺胞低換気症候群 ［指定難病230］
8 リンパ管腫症/ゴーハム病 ［指定難病277］
9 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 ［指定難病87］
10 閉塞性細気管支炎 ［指定難病228］ ほか

F 循環器系
1 特発性拡張型心筋症 ［指定難病57］
2 肥大型心筋症 ［指定難病58］
3 ファロー四徴症 ［指定難病215］
4 クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 ［指定難病281］
5 単心室症 ［指定難病210］
6 完全大血管転位症 ［指定難病209］
7 両大血管右室起始症 ［指定難病216］
8 修正大血管転位症 ［指定難病208］
9 三尖弁閉鎖症 ［指定難病212］
10 巨大動静脈奇形（頸部顔面又は四肢病変） ［指定難病280］ ほか

G 消化器系
1 潰瘍性大腸炎 ［指定難病97］
2 クローン病 ［指定難病96］
3 原発性胆汁性胆管炎 ［指定難病93］
4 自己免疫性肝炎 ［指定難病95］
5 原発性硬化性胆管炎 ［指定難病94］
6 好酸球性消化管疾患 ［指定難病98］
7 バッド・キアリ症候群 ［指定難病91］
8 特発性門脈圧亢進症 ［指定難病92］
9 胆道閉鎖症 ［指定難病296］
10 慢性特発性偽性腸閉塞症 ［指定難病99］ ほか

H 腎・泌尿器系
1 多発性嚢胞腎 ［指定難病67］
2 IgA腎症 ［指定難病66］
3 一次性ネフローゼ症候群 ［指定難病222］
4 間質性膀胱炎（ハンナ型） ［指定難病226］
5 急速進行性糸球体腎炎 ［指定難病220］
6 紫斑病性腎炎 ［指定難病224］
7 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 ［指定難病223］
8 抗糸球体基底膜腎炎 ［指定難病221］
9 アルポート症候群 ［指定難病218］
10 非典型溶血性尿毒症症候群 ［指定難病109］ ほか

I 代謝・内分泌系
1 下垂体前葉機能低下症 ［指定難病78］
2 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 ［指定難病77］
3 下垂体性ADH分泌異常症 ［指定難病72］
4 下垂体性PRL分泌亢進症 ［指定難病74］
5 全身性アミロイドーシス ［指定難病28］
6 ミトコンドリア病 ［指定難病21］
7 ライソゾーム病 ［指定難病19］
8 クッシング病（下垂体性ACTH分泌亢進症） ［指定難病75］
9 先天性副腎皮質酵素欠損症 ［指定難病81］
10 ウィルソン病 ［指定難病171］ ほか

J 視覚系
1 網膜色素変性症 ［指定難病90］
2 黄斑ジストロフィー ［指定難病301］ 近藤峰生
3 レーベル遺伝性視神経症 ［指定難病302］
4 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 ［指定難病134］
5 アッシャー症候群 ［指定難病303］
6 眼皮膚白皮症 ［指定難病164］
7 前眼部形成異常 ［指定難病328］
8 無虹彩症 ［指定難病329］

K 聴覚・耳鼻科系
1 好酸球性副鼻腔炎 ［指定難病306］
2 遅発性内リンパ水腫 ［指定難病305］
3 若年発症型両側性感音難聴 ［指定難病304］
4 アッシャー症候群 ［指定難病303］ ＊「視覚系」で解説
5 鰓耳腎症候群 ［指定難病190］

L 染色体・遺伝子関連
1 オスラー病 ［指定難病227］
2 プラダー・ウィリ症候群 ［指定難病193］
3 ウェルナー症候群 ［指定難病191］
4 22q11.2欠失症候群 ［指定難病203］
5 無脾症候群 ［指定難病189］
6 ウィリアムズ症候群 ［指定難病179］
7 ヌーナン症候群 ［指定難病195］
8 アラジール症候群 ［指定難病297］
9 多脾症候群 ［指定難病188］
10 モワット・ウィルソン症候群 ［指定難病178］ ほか

M 骨・関節系
1 後縦靭帯骨化症（OPLL） ［指定難病69］
2 特発性大腿骨頭壊死症 ［指定難病71］
3 広範脊柱管狭窄症 ［指定難病70］
4 黄色靭帯骨化症 ［指定難病68］
5 強直性脊椎炎 ［指定難病271］
6 軟骨無形成症 ［指定難病276］
7 骨形成不全症 ［指定難病274］
8 慢性再発性多発性骨髄炎 ［指定難病270］
9 進行性骨化性線維異形成症（FOP） ［指定難病272］
10 肋骨異常を伴う先天性側弯症 ［指定難病273］ ほかIV 関連制度
小児慢性特定疾病対策と小児成人期移行医療（トランジション）
未診断疾患イニシアチブ（IRUD） 高橋祐二・水澤英洋

V 附 録
保険診療可能な遺伝子検査リスト
指定難病および研究班リスト
小児慢性特定疾病の対象疾患一覧（平成30年度）