【監訳】
戸田達史（東京大学大学院医学系研究科神経内科学教授）
井上 聡（東京都健康長寿医療センター研究所老化機構・システム加齢医学研究部長）
松本直通（横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教授）

分子レベルの研究全般も網羅したNo.1テキスト、待望の改訂
疾患の分子メカニズム、医療への応用に関する記述も具体的かつ豊富

”ヒト”に焦点を絞った分子遺伝学の包括的テキスト、10年ぶりの改訂。初版から引き継がれる「教科書と論文の橋渡し」の位置づけは堅持しつつ、最新の研究の進展を踏まえ全編にわたり書き換え、完全リニューアル。次世代シークエンサーによる解析、一細胞ゲノム解析、CRISPR-Cas9、ヒトの進化、がん体細胞遺伝子検査、CAR-T細胞治療などの記述が追加され、内容はさらに充実。定評あるこだわり抜かれた精巧な図も継承。入門者から専門家まで幅広い層に役立つ書。

【目次】
PART 1 DNA，染色体，細胞，発生，遺伝の基礎
1 核酸の構造と遺伝子発現の基本原理
1.1 核酸およひ?ホ?リヘ?フ?チト?の組成
1.2 DNAとRNAの塩基対，二重らせん，およひ?DNAの複製
1.3 RNAの転写と遺伝子発現
1.4 RNAフ?ロセシンク?
1.5 翻訳と翻訳後のフ?ロセシンク?およひ?タンハ?ク質の構造
2 細胞と染色体の基礎
2.1 細胞の構造と多様性，進化
2.2 細胞周期中のDNAと染色体のコヒ?ー数
2.3 細胞分裂と娘細胞へのDNAの伝達
2.4 染色体の構造と機能
3 細胞間相互作用の基本原理と免疫系の生物学
3.1 細胞のシク?ナル伝達の原理
3.2 細胞増殖とフ?ロク?ラム細胞死
3.3 細胞接着と組織形成
3.4 免疫系の生物学
4 哺乳類の初期発生，細胞分化，幹細胞
4.1 哺乳類の初期発生における細胞系譜と組織分化
4.2 幹細胞と細胞分化
5 遺伝形式
5.1 単一遺伝子遺伝と多因子遺伝
5.2 メンテ?ル遺伝形式 ?
5.3 モサ?イク状態と新たに生し?た変異?
5.4 非メンテ?ル遺伝形質
PART 2 ケ?ノムの理解
6 DNAを取り扱う上て?用いられるおもな手法:DNA増幅，核酸ハイフ?リタ?イセ?ーション，DNA塩基配列決定
6.1 細菌細胞を用いたDNAクローニンク?
6.2 in vitroて?のDNA複製を利用したDNA増幅
6.3 核酸ハイフ?リタ?イセ?ーション:原理とその利用
6.4 DNA塩基配列決定の原理とシ?テ?オキシヌクレオチト?を使用したシ?テ? オキシ塩基配列決定法(サンカ?ー法)
6.5 大量並列DNA塩基配列決定法(次世代塩基配列決定法)
7 遺伝子とケ?ノムの構造と発現の解析
7.1 ケ?ノム構造の解析とケ?ノムフ?ロシ?ェクト
7.2 基本的な遺伝子発現解析
7.3 ハイスルーフ?ット遺伝子発現解析
7.4 一細胞のケ?ノム学
8 哺乳類細胞て?の遺伝子操作の原理
8.1 遺伝物質の哺乳類細胞への人工的な導入
8.2 哺乳類細胞における導入遺伝子の発現の原理
8.3 相同組換えによるゲノム編集
8.4 フ?ロク?ラム可能な部位特異的エント?ヌクレアーセ?を用いたケ?ノム編集
8.5 遺伝子サイレンシンク?
8.6 生殖細胞系列への遺伝子導入とトランス?シ?ェニック動物
9 ヒトケ?ノムの構造と機能を明らかに
9.1 ヒトケ?ノムの概要
9.2 ヒトケ?ノムにおける遺伝子の構成と分布
9.3 ヘテロクロマチンDNAとトランスホ?ソ?ン反復配列
9.4 ヒトケ?ノムか?と?のように機能するのかを解明する ための第一歩
10 遺伝子の調節とエヒ?ケ?ノム
10.1 クロマチンのアクセシヒ?リティーと高次構造
10.2 ヒストンと他のDNA結合タンハ?ク質
10.3 DNAメチル化と非コート?RNAによる調節
10.4 X染色体不活性化，インフ?リンティンク?， エヒ?シ?ェネティックな記憶
10.5 転写産物の合成:フ?ロモーターとエンハンサー
10.6 転写後調節
PART 3 個人間，種間の遺伝的多様性
11 ヒトの遺伝的多様性の概要
11.1 DNA配列の多様性の起源
11.2 DNA修復
11.3 集団ケ?ノム学およひ?ヒトの遺伝的多様性の規模
11.4 機能的な遺伝的多様性およひ?タンハ?ク質多様性
11.5 適応免疫系の並はす?れた遺伝的多様性
12 ヒトの集団遺伝学
12.1 アレル頻度と遺伝型頻度:ハーテ?ィ?ワインヘ?ルク? の法則
12.2 ハフ?ロタイフ?頻度と連鎖不平衡
12.3 アレル頻度の変化
12.4 集団構造と近親交配
13 比較ケ?ノム学とケ?ノムの進化
13.1 比較ケ?ノム学
13.2 遺伝子重複，種による遺伝子数の違い， 進化におけるエクソンの利点
13.3 哺乳類染色体の進化
13.4 調節配列の進化とトランスホ?ソ?ンに由来する機能性配列
13.5 系統学，およひ?生命進化樹におけるヒトの位置
14 人類の進化
14.1 人類の起源
14.2 ケ?ノム配列からわかる人類の進化史
14.3 ミトコント?リアDNAとY染色体を使った男女の歴史の推定
14.4 われわれの進化か?もたらす健康への影響
PART 4 ヒトの遺伝性疾患
15 染色体異常と構造ハ?リアント
15.1 ヒト染色体の研究
15.2 大規模な染色体異常
15.3 構造ハ?リアント，微小欠失，微小重複
16 分子病理学:表現型と遺伝型をつなぐ
16.1 機能喪失
16.2 機能獲得
16.3 動的変異:不安定な反復配列伸長
16.4 ミトコント?リア病の分子病理
16.5 遺伝型?表現型相関
17 単一遺伝子疾患の遺伝子のマッヒ?ンク?およひ?同定
17.1 ホ?シ?ショナルクローニンク?て?は，はし?めに染色体 上の正確な位置をマッヒ?ンク?することて?，疾患遺 伝子を同定しようとする
17.2 ハフ?ロタイフ?共有と自己接合性
17.3 全エクソームおよひ?全ケ?ノム塩基配列決定により， ハ?イアスのない仮説のいらない方法て?単一遺伝子疾患の原因を同定することか?て?きる
17.4 エクソーム解析にもとつ?く疾患遺伝子同定の戦略
17.5 候補遺伝子か?実際に原因遺伝子て?あることを確認する
18 複雑疾患:感受性因子の同定と発症機序の理解
18.1 複雑疾患の研究:疫学的アフ?ローチ
18.2 遺伝的連鎖を用いた複雑疾患の研究
18.3 関連解析による複雑疾患の研究
18.4 ケ?ノムワイト?関連解析の限界
18.5 複雑な形質の遺伝学から，われわれは何を学んた?のか?
19 か?んの遺伝学・か?んケ?ノム
19.1 か?ん遺伝子
19.2 か?ん抑制遺伝子
19.3 細胞周期チェックホ?イントとケ?ノム安定性にかかわる重要なか?ん遺伝子とか?ん抑制遺伝子
19.4 ケ?ノム全体からみた“か?ん”
19.5 か?んの新たな理解を利用する
PART 5 ヒトの分子遺伝学の応用
20 医療と法医学て?の遺伝学的検査
20.1 何を検査するのか，何のために検査するのか
20.2 特定の遺伝的ハ?リアントの検査
20.3 臨床診断検査
20.4 集団スクリーニンク?
20.5 薬理遺伝学と個別化医療
20.6 DNA法医学:個人と血縁関係の同定
21 モテ?ル生物と疾患のモテ?ル化
21.1 モテ?ル生物の概要
21.2 疾患モテ?ル細胞
21.3 遺伝性疾患の動物モテ?ルのさまさ?まな由来
21.4 遺伝性疾患の動物モテ?ルはと?の程度有用か?
22 遺伝学的アフ?ローチによる疾患治療
22.1 遺伝性疾患の治療と遺伝学的治療法の概要
22.2 治療用遺伝子組換えタンハ?ク質製剤による疾患の治療
22.3 遺伝子治療とRNA治療の基本原理
22.4 劣性遺伝疾患を対象とした遺伝子補充療法の?実践
22.5 RNA治療，治療用ケ?ノム編集の展望，ならひ?に疾患予防への遺伝学的アフ?ローチ