小児内分泌学 改訂第3版**診断と治療社/日本小児内分泌学会/9784787824721**
発行 2022年1月
ISBN 978-4-7878-2472-1
初版から約12年,改訂第2版から約5年.この間の新たな疾患の発見・病態の解明から,診療ガイドラインの充実,遺伝医学の進歩,新規治療法の開発,生殖医学・胎児医学・トランジッションなどの移行期医療を盛り込み,日本小児内分泌学会の総力を結集して編集した学会編教科書,改訂第3版.小児内分泌を専門とする医師のみならず,内分泌疾患患者を診る機会のある小児科医,内科医などにも必携の,小児内分泌学の決定版!
【目次】
???総?論
第1章?内分泌総論
A?内分泌系の役割
B?ホルモンの種類
C?ホルモンの作用機序
D?ホルモンの分泌調節
E?ホルモンの生合成と代謝
第2章?内分泌疾患の原因・種類と診察法
A?内分泌疾患の原因と分類
B?診察法
C?体格と成長の評価
第3章?内分泌関連疾患の遺伝学と遺伝学的検査
A?内分泌疾患のジェネティックス
B?内分泌疾患のエピジェネティクスとインプリンティング
C?遺伝学的検査
第4章?内分泌学的検査
A?ホルモンの測定法
B?内分泌検査の実際と評価
第5章?画像診断
A?視床下部-下垂体系
B?甲状腺,副甲状腺
C?副腎
D?性腺
第6章?その他の検査
A?下錐体(海綿)静脈洞サンプリング
B?副腎静脈サンプリング
C?細胞診
D?骨密度
第7章?内分泌疾患患者にみられる所見,主要症候から診断へのアプローチ
A?低身長
B?高身長
C?やせ
D?肥満
E?思春期早発
F?思春期遅発症
G?月経異常
H?非典型的外性器
I?口渇/多飲
J?高血糖
K?低血糖
L?電解質異常Na/K
M?電解質異常Ca
N?電解質異常IP
O?甲状腺クリーゼ
P?副腎不全
Q?糖尿病性昏睡
第8章?内分泌救急処置
A?甲状腺クリーゼ
B?副腎クリーゼ
C?糖尿病性昏睡
D?低血糖
E?低カルシウム血症
???各?論
第1章?新生児内分泌学
A?胎児期・新生児期の内分泌機能
?1?間脳・下垂体機能
?2?副腎皮質機能
?3?甲状腺機能
?4?糖代謝機能
?5?腎機能・電解質
?6?カルシウム代謝
?7?性腺機能・内性器外性器の分化と成長
B?内分泌疾患を有する母体と児の管理
?1?糖尿病
?2?甲状腺機能関連
?3?尿崩症(妊娠尿崩症を含む)
?4?副腎皮質機能関連
C?新生児マススクリーニングシステム
?1?先天性副腎過形成症
?2?先天性甲状腺機能低下症
D?新生児医療と内分泌疾患
?1?急性期離脱後循環不全(晩期循環不全)
?2?早産児低サイロキシン血症
?3?新生児甲状腺機能亢進症
?4?新生児に対するステロイドホルモン治療
?5?未熟児代謝性骨疾患(未熟児骨減少症,未熟児くる病)
?6?新生児期に診断可能な小児内分泌疾患
第2章?成長障害
A?視床下部-下垂体系の発生・分化
B?成長の機構とその制御
C?成長障害の鑑別と診断の進め方
D?成長障害にかかわる遺伝子とその分子基盤
?1?GHRH受容体遺伝子異常症
?2?GH1遺伝子異常症
?3?GH不応症
?4?IGF-?汕ル常症
?5?IGF-?沁e体遺伝子異常症
?6?SHOX異常症
E?成長ホルモン分泌不全性低身長症と成人成長ホルモン分泌不全症
?1?成長ホルモン分泌不全性低身長症
?2?成人成長ホルモン分泌不全症
F?Turner症候群における成長障害
G?軟骨無形成症・低形成症
H?Noonan症候群
I?Prader-Willi症候群
J?SGA性低身長症
K?その他の低身長(先天異常症候群を含む)
L?高身長と過成長
第3章?視床下部・下垂体障害による内分泌疾患A?視床下部下垂体ホルモン
B?複合型下垂体ホルモン欠損症
C?間脳-下垂体近傍腫瘍
D?視床下部-下垂体近傍の炎症・感染症
E?外傷性下垂体機能低下症
F?高プロラクチン血症
G?下垂体性巨人症などの下垂体腺腫
?1?下垂体性巨人症
?2?その他の下垂体腺腫
H?リンパ球性下垂体炎
第4章?水・電解質代謝異常
A?水・電解質代謝の生理学
B?中枢性尿崩症
C?Wolfram症候群
D?口渇中枢障害を伴う高ナトリウム血症(本態性高ナトリウム血症)
E?腎性尿崩症
F?乳幼児習慣性多飲多尿
G?低浸透圧症候群
?1?抗利尿ホルモン不適切分泌症候群(SIADH)
?2?中枢性塩喪失症候群(CSWS)
H?夜尿症
第5章?思春期発来異常
A?視床下部-下垂体-性腺系の発生・分化
B?思春期の生理学
?1?思春期発来の内分泌機構
?2?二次性徴の発現機序
C?思春期発来異常をきたす疾患
?1?思春期早発症
??1.ゴナドトロピン依存性思春期早発症(GDPP)
??2.ゴナドトロピン非依存性思春期早発症
???a?hCG産生腫瘍
???b?家族性男性思春期早発症(familial testotoxicosis)
???c?McCune-Albright症候群
??3.内分泌疾患に伴う続発性思春期早発症
??4.部分型思春期早発症
?2?体質性思春期遅発症と性腺機能低下症
??1.体質性思春期遅発症
??2.低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
???a?Kallmann症候群
???b?Kallmann症候群以外の先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
???c?先天性複合型下垂体ホルモン欠損症に伴う性腺機能低下症
???d?器質性性腺機能低下症
??3.高ゴナドトロピン性性腺機能低下症
第6章?性分化疾患と性発達異常を伴う疾患
A?性の分化機構
B?46,XY DSD
C?46,XX DSD
D?Turner症候群
E?Klinefelter症候群
F?その他の性染色体異常による性分化疾患
G?機能性無月経
H?多嚢胞性卵巣症候群(PCOS)
I?トランスジェンダーと性別違和
第7章?副腎疾患
A?副腎の発生・分化
B?副腎ホルモン産生・作用
C?副腎皮質機能低下症
?1?先天性原発性副腎皮質機能低下症
??1.先天性副腎低形成症
???a?DAX1異常症
???b?SF1異常症
???c?IMAGe症候群
???d?MIRAGE症候群
???e?sphingosine-1-phosphate lyase insufficiency syndrome
??2.先天性副腎過形成症
???a?21水酸化酵素欠損症
???b?先天性リポイド副腎過形成症
???c?コレステロール側鎖切断酵素欠損症
???d?17α水酸化酵素欠損症
???e?11β水酸化酵素欠損症
???f?3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症
???g?P450酸化還元酵素欠損症
???h?先天性副腎過形成患者の生殖能力
??3.グルココルチコイド単独欠損症
???a?ACTH不応症
???b?NNT遺伝子異常症
???c?TXNRD2遺伝子異常症
??4.副腎白質ジストロフィー
??5.アルドステロン合成酵素欠損症
??6.偽性低アルドステロン症
???a?偽性低アルドステロン症?沍^(PHA ?氈j
???b?偽性低アルドステロン症??型(PHA ??)
???c?二次性偽性低アルドステロン症
?2?後天性原発性副腎皮質機能低下症
?3?二次性副腎皮質機能低下症
D?Cushing症候群(Cushing病を含む)
E?高血圧を特徴とする疾患
?1?グルココルチコイド奏効性アルドステロン症
?2?見かけの鉱質コルチコイド過剰症候群
?3?原発性アルドステロン症
F?褐色細胞腫
第8章?甲状腺疾患
A?甲状腺の発生・分化
B?甲状腺ホルモンの産生・代謝・作用
C?先天性甲状腺機能低下症
?1?原発性甲状腺機能低下症
??1.永続性先天性甲状腺機能低下症
??2.一過性甲状腺機能低下症
?2?中枢性(下垂体性,視床下部性)甲状腺機能低下症
D?後天性甲状腺機能低下症
?1?頭蓋内病変による甲状腺機能低下症
?2?放射線性甲状腺機能低下症
E?甲状腺炎
?1?橋本病(慢性甲状腺炎)
?2?萎縮性甲状腺炎
?3?亜急性甲状腺炎
?4?急性化膿性甲状腺炎
F?甲状腺中毒症
?1?Basedow病
?2?中毒性腺腫,中毒性多結節性甲状腺腫
?3?無痛性甲状腺炎
G?薬剤による甲状腺機能異常
H?甲状腺ホルモン不応症とTSH不応症
?1?甲状腺ホルモン不応症
?2?甲状腺ホルモン代謝異常症
??1.MCT8異常症
??2.SBP2異常症
??3.Consumptive hypothyroidism
?3?TSH不応症
I?甲状腺結節・甲状腺癌
?1?甲状腺結節の診療方針
?2?腺腫様甲状腺腫
?3?甲状腺良性腫瘍
?4?甲状腺悪性腫瘍(甲状腺癌)
第9章?カルシウムとビタミンD関連疾患
A?副甲状腺などカルシウム代謝に関与する臓器の発生・分化
B?カルシウム・リン代謝調節と骨代謝
C?副甲状腺機能亢進症
?1?原発性副甲状腺機能亢進症
?2?二次性副甲状腺機能亢進症
D?副甲状腺機能低下症
?1?PTH分泌不全性副甲状腺機能低下症
?2?偽性副甲状腺機能低下症
E?くる病
?1?ビタミンD欠乏性くる病
?2?低リン血症性くる病
?3?その他のくる病
F?骨系統疾患
第10章?糖代謝異常症
A?膵臓の発生・分化・生理学
B?糖尿病
?1?1型糖尿病
??1.病因
??2.治療
?2?2型糖尿病
??1.病因と病態
??2.治療
?3?その他,特定の機序・疾患によるもの
??1.遺伝因子として遺伝子異常が同定されたもの(単一遺伝子異常糖尿病)
??2.他の疾患・条件に伴うもの
??3.妊娠糖尿病
C?糖尿病コントロールと合併症
?1?糖尿病関連指標
?2?小児・思春期発症糖尿病合併症
??1.慢性血管合併症
??2.その他の合併症
D?低血糖症
?1?先天性高インスリン血症
?2?インスリノーマ
?3?ケトン性低血糖症
第11章?肥満,メタボリックシンドロームと脂質異常症
A?肥満の生理学
B?DOHaD
?1?胎内環境と小児肥満
?2?アディポシティリバウンド
C?肥満症
D?小児のメタボリックシンドローム
E?脂質異常症
第12章?尿細管異常
A?尿細管の生理
B?腎尿細管性アシドーシス
?1?遠位型RTA
?2?近位型RTA
C?Bartter症候群およびGitelman症候群
D?腎性糖尿
第13章?多腺性内分泌疾患
A?多発性内分泌腫瘍症
?1?多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)
?2?多発性内分泌腫瘍症2型(MEN2)
B?自己免疫性多内分泌腺症候群
?1?自己免疫性多内分泌腺症候群1型(APS1またはPGA1)
?2?自己免疫性多内分泌腺症候群2型(APS2またはPGA2)
?3?免疫チェックポイント阻害薬による内分泌系の免疫関連有害事象
第14章?疾患と内分泌異常
A?神経性食欲不振症にみられる内分泌異常
B?Critical illnessでみられる内分泌異常
C?小児がん経験者(CCS)における晩期内分泌合併症
第15章?小児内分泌疾患の成人診療へのトランジション
A?トランジションの基本的考え方と課題
B?移行期支援の実際
C?円滑な移行期医療を進めるために
■付録
A?日本人の食事摂取基準(2020年版)
B?標準身長・体重曲線,疾患特異的標準成長曲線,肥満度判定曲線