骨系統疾患の諸データをまとめた実務便覧の全面改訂版．臨床所見やX線所見，遺伝子診断，国際分類の概説をまとめた総論と見開き2頁で全83疾患を解説した各論との二部構成となっている．細分化・複雑化した分類や，疾患名に合わせアップデートされている専門家の知見，本書ならではの希少な画像を収載した全整形外科医，関連医療者に贈る比類なき一冊．

【目 次】
Ⅰ 総 論
１．臨床所見
Ａ．臨床所見
Ｂ．粗大運動発達
Ｃ．社会生活（就学・就労など）
２．画像所見
Ａ．頭部側面
Ｂ．全脊柱（胸郭含む）正面
Ｃ．全脊椎側面
Ｄ．骨盤正面
Ｅ．両下肢正面
Ｆ．両手正面
３．遺伝子診断
Ａ．骨系統疾患と遺伝子診断
Ｂ．骨系統疾患と遺伝子診断の歴史
Ｃ．遺伝学的検査の基本
Ｄ．保険適用となった遺伝学的検査
Ｅ．次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子解析による診断
Ｆ．遺伝子診断における倫理的配慮
Ｇ．遺伝カウンセリング
Ｈ．これからの遺伝子診断
４．国際分類の概説

Ⅱ 各 論
FGFR3軟骨異形成症グループ
１）タナトフォリック骨異形成症
２）軟骨無形成症，軟骨低形成症
2型・11型コラーゲングループ
１）軟骨無発生症，軟骨低発生症
２）先天性脊椎骨端異形成症
３）Kniest骨異形成症
４）中足骨短縮を伴う脊椎骨端異形成症（Czech異形成症）
５）Stickler症候群
６）耳脊椎巨大骨端異形成症
硫酸化障害グループ
１）軟骨無発生症1B型/骨発生不全症2型
２）捻曲性骨異形成症
Perlecanグループ
１）分節異常骨異形成症
２）Schwartz-Jampel症候群
Filaminグループと関連疾患
１）Melnick-Needles症候群
２）耳口蓋指症候群
３）Larsen症候群
TRPV4グループ
１）変容性骨異形成症
２）変容性骨異形成症以外のTRPV4異常症
大きな骨変化を伴う繊毛異常症
１）軟骨外胚葉性異形成症（Ellis-van Creveld）
２）短肋骨多指症候群
３）呼吸不全性胸郭異形成症
多発性骨端異形成症および偽性軟骨無形成症グループ
１）偽性軟骨無形成症
２）多発性骨端異形成症
骨幹端異形成症
１）骨幹端異形成症（いろいろな型を含む）
脊椎骨幹端異形成症（SMD）
１）脊椎内軟骨異形成症
２）脊椎骨幹端異形成症
脊椎・骨端（・骨幹端）異形成症［SE（M）D］
１）Dyggve-Melchior-Clausen異形成症
２）遅発性脊椎骨端異形成症，X連鎖
遠位肢異形成症
１）毛髪鼻指節異形成症
２）ゲレオフィジック骨異形成症
３）先端異骨症
遠位中間肢異形成症
１）遠位中間肢異形成症Maroteaux型
中間肢・近位肢中間肢異形成症
１）異軟骨骨症（Leri-Weill症候群），中間肢異形成症（Langer型）
２）肩骨異形成症
弯曲骨異形成症グループ
１）屈曲肢異形成症
多発性脱臼を伴う骨異形成症
１）Desbuquois骨異形成症
２）関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症（Beighton型，Hall型）
Ehlers-Danlos症候群グループ
１）Ehlers-Danlos症候群
点状軟骨異形成症グループ
１）点状軟骨異形成症（すべての型を含む）
新生児骨硬化性異形成症
１）Caffey病
大理石骨病と関連疾患
１）大理石骨病
２）濃化異骨症
他の骨硬化性疾患
１）骨斑紋症
２）流蝋骨症（メロレオストーシス）
３）頭蓋骨幹端異形成症
４）骨幹異形成症Camurati-Engelmann病
５）皮膚骨膜肥厚症（肥厚性皮膚骨膜症）
６）Pyle病
骨形成不全症と骨密度低下を示すグループ
１）骨形成不全症
２）Bruck症候群
異常骨石灰化グループ
１）低ホスファターゼ症
２）低リン血症性くる病
骨変化を伴うライソゾーム病
１）ムコ多糖症
２）ムコ脂質症
骨溶解症グループ
１）Hajdu-Cheney症候群
２）多中心性手根骨・足根骨溶解症（腎症を伴う/伴わない）
骨格成分の発生異常グループ
１）多発性軟骨性外骨腫症
２）線維性骨異形成症，多骨型（McCune-Albright症候群）
３）メタコンドロマトーシス
４）進行性骨化性線維異形成症
５）神経線維腫症1型
６）片肢性骨端異形成症
７）内軟骨腫症（Ollier），および血管腫を伴う内軟骨腫症（Maffucci）
骨格病変を包含する過成長（高身長）症候群
１）Sotos症候群
２）Proteus症候群
３）Marfan症候群
４）先天性拘縮性くも状指症
５）Loeys-Dietz症候群
遺伝性炎症性/リウマチ様骨関節症
１）進行性偽性リウマチ様骨異形成症
鎖骨頭蓋異形成症と類縁疾患群
１）鎖骨頭蓋異形成症
頭蓋骨癒合症候群
１）Pfeiffer症候群
２）Apert症候群
３）Crouzon症候群
４）Antley-Bixler症候群
５）Shprintzen-Goldberg症候群
脊椎罹患（肋骨異常を伴う/伴わない）を主とする異骨症
１）脊椎肋骨異骨症
２）Klippel-Feil症候群
膝蓋骨異骨症
１）爪・膝蓋骨症候群
短指症
１）短指（趾）症
２）Rubinstein-Taybi症候群
３）偽性副甲状腺機能低下症
四肢低形成/欠失グループ
１）Poland症候群
多指・合指・母指三指節症グループ
１）遺伝性の多指症・合指症
関節形成不全・骨癒合症
１）多発性骨癒合症候群

付 録
骨系統疾患の診療に役立つ文献・サイト