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大腸がん診療における 遺伝子関連検査等のガイダンス 第6版 2026年7月**金原出版/日本臨床腫瘍学会/978-4-307-20517-7/9784307205177**

販売価格
2,860円（税込み）
編著
日本臨床腫瘍学会
出版社
金原出版
分野
癌・腫瘍一般

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特集
新刊
販売期間
2026/07/31～
商品コード
9784307205177
発行 2026年7月
判型：B5判　128頁
ISBN 978-4-307-20517-7

最新エビデンスで導く！大腸がん遺伝子関連検査の最前線

大腸がん診療における遺伝子関連検査の実施と治療への適切な反映を示す実践的ガイダンス。第6版では記載内容を全面的に見直し、最新の研究成果を反映。分子的残存病変（MRD）を包括的ゲノムプロファイリング検査とは独立した章として詳述した。新規検査技術の現状と今後の展望についての情報提供を目的とし、保険未収載ながら有用性が検証されている検査も含め推奨度を提示。最新エビデンスに基づく臨床判断に役立つ一冊。

【目 次】
略語表
はじめに

1 本ガイダンスにおける推奨内容と薬事承認・保険収載との関連性

2 総論
　2.1 大腸がんの分子生物学的背景
　2.2 大腸がんに認められる遺伝子異常の臨床的意義と遺伝子検査法の進歩
　2.3 大腸がんの遺伝子関連検査に用いられる手法の現状とその位置付け
　2.4 同一標的に対し複数の薬剤・検査法が存在する場合の対処について

3 RAS変異検査
　3.1 背景
　3.2 切除不能進行再発大腸がん患者に対し、抗EGFR抗体薬およびKRAS阻害薬の適応判定を目的として、一次治療開始前にRAS変異検査を実施する。
　3.3 RAS変異検査法
　3.4 切除不能進行再発大腸がん患者に対し、抗EGFR抗体薬再投与の適応判定を目的として、血液検体を用いたRAS変異検査を実施する。
　3.5 切除可能大腸がん患者に対し、再発リスクに応じた治療選択を目的として、補助化学療法開始前にRAS変異検査を実施する。

4 BRAF変異検査
　4.1 背景
　4.2 切除不能進行再発大腸がん患者に対し、予後予測および、BRAF阻害薬の適応判定を目的として、一次治療開始前にBRAF V600E変異検査を実施する。
　4.3 切除可能大腸がん患者に対し、再発リスクに応じた治療選択を目的として、補助化学療法開始前にBRAF V600E変異検査を実施する。
　4.4 ミスマッチ修復機能欠損大腸がん患者に対し、リンチ症候群の診断の補助を目的として、BRAF V600E変異検査を実施する。
　4.5 BRAF変異検査法

5 HER2検査
　5.1 背景
　5.2 切除不能進行再発大腸がん患者に対し、抗HER2療法の適応判定を目的として、抗HER2療法施行前にHER2検査を実施する。
　5.3 HER2検査法
　5.4 大腸がんにおけるHER2検査において、IHC検査を先行実施し2＋と判定された症例に対してはISH検査を施行する。

6 ミスマッチ修復機能検査
　6.1 背景
　6.2 切除不能進行再発大腸がん患者に対し、免疫チェックポイント阻害薬の適応判定を目的として、一次治療開始前にミスマッチ修復（MMR）機能検査を実施する。
　6.3 切除可能大腸がん患者に対し、再発リスクに応じた治療選択を目的として、補助化学療法開始前にMMR機能検査を実施する。
　6.4 切除可能大腸がん患者に対し、術前治療の選択を目的として、診断時にMMR機能検査を実施する。
　6.5 大腸がん患者に対し、リンチ症候群のスクリーニングを目的として、MMR機能検査を実施する。
　6.6 ミスマッチ修復（MMR）機能を判定する検査の種類

7 包括的ゲノムプロファイリング検査
　7.1 背景
　7.2 切除不能進行再発大腸がん患者に対し、治療薬適応判定の補助として、一次治療開始後の適切なタイミングでCGP検査（組織または血漿）を実施する。
　7.3 薬事承認されたCGP検査
　7.4 大腸がんにおいてCGP 検査により保険診療下に治療に到達する可能性のある異常

8 リキッドバイオプシー：MRD
　8.1 背景
　8.2 MRD検査法
　8.3 治癒切除が行われた大腸がん患者に対し、術後再発リスク評価を目的として、MRD検査を実施する。/治癒切除が行われた大腸がん患者に対し、再発サーベイランスを目的として、MRD検査を実施する。

9 検体に用いる試料
　9.1 組織検体：体細胞遺伝子検査、免疫染色、およびFISHにはホルマリン固定パラフィン包埋組織を用いる。病変ブロックの選択、マクロダイセクションの要否とその範囲の決定、および腫瘍細胞含有割合の評価は原則として病理医が行う。
　9.2 血液検体：血漿検体を用いた遺伝子検査では、各検査法が指定する採血管および処理方法に準じて実施する。

10 検査精度の確保
　　大腸がん診療における遺伝子関連検査は、精度の確保された検査室で実施されなければならない。

11 その他重要な検査
　11.1 DNAメチル化解析検査
　　RAS野生型の切除不能進行再発大腸がん患者に対し、抗EGFR抗体薬の適応判定の補助として、DNAメチル化解析検査を実施する。
　11.2 腫瘍微小環境
　11.3 デジタル病理AIを用いたバイオマーカー診断

12 備考
　　日本臨床腫瘍学会におけるガイドライン、ガイダンスなどの定義

Appendix

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