見開きで完結、これなら読める！

臨床の幅広い分野で「遺伝子」を扱う場面が増え、治療可能な遺伝性疾患も増えてきているが、苦手意識がある・時間も作れない、という初学者にとって遺伝医学・ゲノム医学の全体像を知る「きっかけ」となる書。取り上げるテーマは全90、それぞれ見開き2ページで完結し、左頁に本文、右頁に図表を配置。コンパクトなボリュームで通読しやすく、知りたい項目から気軽に読み進めることもできる。遺伝学の解説に力点を置きすぎることなく、実際の臨床場面での関心が高い、遺伝性疾患、検査、遺伝医療・ゲノム医療、医療制度についての記述が充実。

【目 次】
第1章　遺伝子・ゲノムの変化で起こる病気─遺伝性疾患
　1 遺伝性疾患① 遺伝性疾患とは？　
　2 遺伝性疾患② ライフステージと遺伝性疾患　
　3 遺伝性疾患③ 出生前─流産，不育症　
　4 遺伝性疾患④ 先天性疾患　
　5 遺伝性疾患⑤ 小児期から成人期　
　6 遺伝性疾患⑥ 難病　
　7 染色体疾患① 染色体量（コピー数）　
　8 染色体疾患② 数的異常　
　9 染色体疾患③ 数的異常の発生メカニズム　
　10 染色体疾患④ 構造異常─均衡型と不均衡型　
　11 染色体疾患⑤ 転座　
　12 染色体疾患⑥ 構造異常の子への影響　
　13 表現型　
　14 モザイクとキメラ　
　15 遺伝型と接合性─ホモ・へテロ，シス・トランス　
　16 メンデルの法則① 顕性の法則　
　17 メンデルの法則② 分離の法則と独立の法則　
　18 単一遺伝子疾患① 遺伝形式　
　19 単一遺伝子疾患② へテロ接合体─保因者・未発症者　
　20 単一遺伝子疾患③ 検討する際に考慮されること　
　21 単一遺伝子疾患④ 常染色体顕性遺伝　
　22 単一遺伝子疾患⑤ 浸透率・新生変異　
　23 単一遺伝子疾患⑥ 表現促進　
　24 単一遺伝子疾患⑦ 常染色体潜性遺伝　
　25 単一遺伝子疾患⑧ 片親性ダイソミー　
　26 単一遺伝子疾患⑨ 性染色体が関わる遺伝様式─ X 連鎖遺伝，Y 連鎖遺伝
　27 単一遺伝子疾患⑩ X 連鎖潜性遺伝　
　28 がん① がんと遺伝子　
　29 がん② それぞれのがん関連遺伝子　
　30 がん③ 遺伝性腫瘍（1）　
　31 がん④ 遺伝性腫瘍（2）　
　32 ミトコンドリア① ミトコンドリア病
　33 ミトコンドリア② ミトコンドリア遺伝病　
　34 エピジェネティクス① エピジェネティクスとは？　
　35 エピジェネティクス② インプリンティング疾患　
　36 多因子疾患　
　
第2章　遺伝子・ゲノムを用いて解析（検査）する─遺伝子関連検査・染色体検査
　37 遺伝子関連検査・染色体検査① 検査の種類　
　38 遺伝子関連検査・染色体検査② 医療における位置づけ，保険適用の拡大　
　39 遺伝子関連検査・染色体検査③ 妥当性と有用性　
　40 検査の能力① 感度・特異度　
　41 検査の能力② 適中率　
　42 ゲノムの変化が起こる時期─生殖細胞系列と体細胞　
　43 個人遺伝情報の扱い　
　44 遺伝子関連検査の手法① 塩基配列決定　
　45 遺伝子関連検査の手法② 次世代シークエンサー（NGS）　
　46 染色体検査の手法① 分染法　
　47 染色体検査の手法② FISH とマイクロアレイ染色体検査　
　48 バリアント① ゲノムの変化とバリアント　
　49 バリアント② タンパク質への影響　
　50 バリアント③ 疾患との関わり　
　51 バリアント④ アレル頻度とVAF　
　52 ハーディ・ワインベルグの法則　
　53 DNA 損傷・修復　
　54 遺伝学的検査と体細胞遺伝子検査　
　55 遺伝学的検査① 確定診断　
　56 遺伝学的検査② 非発症保因者診断　
　57 遺伝学的検査③ 発症前診断　
　58 遺伝学的検査④ 出生前診断　
　59 遺伝学的検査⑤ 着床前診断　
　60 遺伝学的検査⑥ 疾患感受性検査　
　61 体細胞遺伝子検査─単一遺伝子の検査から網羅的解析へ　
　62 消費者直結型（DTC）遺伝子検査　

第3章　遺伝子・ゲノムを医療に活用する─遺伝医療・ゲノム医療
　63 遺伝医療・ゲノム医療の歴史─研究から医療へ　
　64 遺伝カウンセリング　
　65 臨床遺伝専門職　
　66 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」2022
　67 遺伝性疾患の支援─医療費支援制度，社会福祉制度　
　68 患者・家族会，患者支援団体　
　69 遺伝性疾患の治療① 概論　
　70 遺伝性疾患の治療② 遺伝子治療　
　71 遺伝性疾患の治療③ タンパク質補充療法　
　72 遺伝性疾患の治療④ 新生児マススクリーニング　
　73 遺伝性疾患の治療⑤ 分子標的薬　
　74 遺伝性疾患の治療⑥ 治療効果の個人差─薬理遺伝学　
　75 遺伝性の評価① 血縁者の関係─近親度　
　76 遺伝性の評価② 家族歴，家系図　
　77 遺伝性の評価③ 再発率（リスク）　
　78 心理的影響　
　79 ELSI（倫理的・法的・社会的課題）　
　80 遺伝差別　
　81 ヒトの遺伝リテラシーと教育　
　付録　読み解くための知識─遺伝子，染色体，ゲノム，細胞
　82 ゲノム① ゲノムとDNA　
　83 ゲノム② 染色体　
　84 ゲノム③ 染色体の構造と分類　
　85 細胞分裂① 体細胞分裂と減数分裂　
　86 細胞分裂② 体細胞分裂　
　87 細胞分裂③ 減数分裂，組換え　
　88 遺伝子の発現① セントラルドグマ　
　89 遺伝子の発現② タンパク質　
　90 遺伝子の発現③ 遺伝暗号─塩基配列とアミノ酸の対応関係　
　日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」2022 全文　
　ゲノム医療法 条文