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遺伝性腫瘍症候群に関する 多遺伝子パネル検査（MGPT）の手引き 2025年版**金原出版/日本遺伝性腫瘍学会/978-4-307-20489-7/9784307204897**

販売価格
3,960円（税込み）
編著
日本遺伝性腫瘍学会
出版社
金原出版
分野
癌・腫瘍一般

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特集
新刊
販売期間
2025/03/21～
商品コード
9784307204897
発行 2025年3月
判型：B5判　256頁
ISBN 978-4-307-20489-7

編集：日本遺伝性腫瘍学会 ／ 令和6年度厚労科研 がん対策推進総合研究事業 平沢班

遺伝性腫瘍症候群診療に携わるすべての医療従事者必携の一冊！

多遺伝子パネル検査（MGPT）と遺伝性腫瘍症候群・関連遺伝子に関する情報や臨床上の扱いについて包括的にまとめた、初の指針。遺伝性腫瘍症候群の診療に関する基礎的な事項、MGPTを用いた診療・管理体制など、詳しく解説している。さらに臓器・遺伝子ごとのマネジメントに関する記載も充実。診療科を問わず、遺伝性腫瘍症候群の診断・治療に携わるすべての医療従事者にオススメの一冊。

【目 次】
本手引き作成にあたって
用語集
略語集
　
第1章　遺伝性腫瘍症候群の総論
　総論1　遺伝性腫瘍症候群の概要
　　1．遺伝性腫瘍症候群の基礎的事項
　　2．遺伝性腫瘍症候群が疑われる際の遺伝学的検査
　　3．バリアントとその解釈
　　4．遺伝学的アセスメントから遺伝子情報に基づいたマネジメントまで
　　5．遺伝カウンセリング
　総論2　遺伝性腫瘍症候群に対するMGPT
　　1．遺伝性腫瘍症候群に対するMGPTの概要
　
第2章　遺伝性腫瘍症候群の診断にかかる遺伝学的検査と診療体制
　診療アルゴリズム
　BQ1　どのようなクライエントが遺伝性腫瘍症候群の診断のためのMGPTの対象となるか？
　BQ2　特定の遺伝性腫瘍症候群の遺伝学的検査はどのような対象者で検討するか？
　BQ3　MGPTの特徴と臨床的有用性は？
　BQ4　MGPTに関わる遺伝カウンセリングで留意すべきことは？
　BQ5　バリアントの病原性解釈はどのように行うか？
　BQ6　MGPT と腫瘍組織を用いた遺伝子検査の違いは？
　BQ7　疾患発症リスクとの関連性についてのエビデンスが不十分な遺伝子にバリアントが認められた場合の対応は？
　BQ8　遺伝性腫瘍症候群の遺伝学的検査にかかる精度管理で留意すべきことは？
　BQ9　遺伝情報の取り扱いに関する注意事項は？
　FQ1　全エクソーム解析（WES）・全ゲノム解析（WGS）とMGPTの違いは？
　
第3章　遺伝性腫瘍症候群の臓器別マネジメント
　第3章の解説
　1　脳・神経
　2　下垂体
　3　眼
　4　甲状腺・副甲状腺
　5　乳腺
　6　肺
　7　胃・十二指腸
　8　膵臓
　9　胆道
　10　大腸
　11　腎臓
　12　副腎
　13　上部尿路
　14　前立腺
　15　子宮頸部
　16　子宮体部
　17　卵巣・卵管・腹膜
　18　皮膚
　19　骨・軟部腫瘍
　20　小児
　
第4章　遺伝性腫瘍症候群の原因遺伝子とマネジメント
　第4章の解説
　APC
　ATM
　AXIN2
　BAP1
　BARD1
　BLM
　BMPR1A
　BRCA1
　BRCA2
　BRIP1
　CDH1
　CDK4
　CDKN2A
　CHEK2
　DICER1
　EPCAM
　FH
　FLCN
　GALNT12
　GREM1
　HOXB13
　MAX
　MEN1
　MET
　MLH1
　MSH2
　MSH3
　MSH6
　MUTYH
　NF1
　NF2
　NTHL1
　PALB2
　PMS2
　POLD1
　POLE
　PTEN
　RAD51C
　RAD51D
　RB1
　RET
　RNF43
　RPS20
　SDHA
　SDHAF2
　SDHB
　SDHC
　SDHD
　SMAD4
　STK11
　TMEM127
　TP53
　TSC1
　TSC2
　VHL
　WT1
　
第5章　資料
　1　家族歴聴取と家系図記載法
　　1．家族歴聴取と家系図作成の意義
　　2．遺伝性腫瘍症候群における情報収集の留意点
　　3．家系図の作成方法
　　4．家系図管理と更新における留意点
　2　ゲノムバリアントの記載法
　　1．ゲノム参照配列
　　2．参照配列の記号
　　3．バリアントの位置
　　4．バリアントの種類とその表記
　3　ClinVarの使い方
　4　遺伝性腫瘍症候群の診療に関わる専門資格と制度
　　1．遺伝性腫瘍専門医
　　2．臨床遺伝専門医
　　3．認定遺伝カウンセラー
　　4．遺伝看護専門看護師
　　5．遺伝性腫瘍コーディネーター
　　6．ジェネティックエキスパート
　5　遺伝性腫瘍診断を目的とした多遺伝子パネル検査（MGPT）に関する説明書・同意書（モデル文書）について
　6　各遺伝子の国内外のガイドラインへの掲載状況
　
おわりに

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