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先天代謝異常ハンドブック**中山書店/【総編集】遠藤文夫/【専門編集】山口清次・大浦敏博・奥山虎之/9784521736945**

販売価格
15,400円（税込み）
編著
【総編集】遠藤文夫／【専門編集】山口清次・大浦敏博・奥山虎之
出版社
中山書店
分野
　
内分泌・代謝

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販売期間
2013/03/12～
商品コード
9784521736945
発行 2013年3月
ISBN 978-4-521-73694-5
疾患の種類は多いが，それぞれがきわめてまれなために，これまで専門家に委ねられていた先天代謝異常症は，タンデムマス法によりスクリーニングの幅が広がり，予想を超えた多くの患者が発見されている．一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう，難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し，主に日本人にみられる200疾患の見つけ方，検査手順と早期治療法を示した．

目次
? 総論
1章 先天代謝異常症とは
2章 先天代謝異常症の検査・診断
3章 先天代謝異常症の治療法と遺伝カウンセリング
II 各論
1章 アミノ酸代謝異常
2章 有機酸代謝異常
3章 脂肪酸代謝異常
4章 ミトコンドリア代謝異常
5章 糖質代謝異常
6章 ライソゾーム病
7章 ペルオキシソーム病
8章 金属代謝異常
9章 色素代謝異常
10章 胆汁酸・ステロール代謝異常
11章 タンパク質グリコシル化異常
12章 プリン・ピリミジン代謝異常
13章 ビタミン代謝異常
14章 腎・尿細管機能異常
15章 血漿タンパク異常
16章 神経伝達物質異常
17章 脂質代謝異常
18章 内分泌異常
19章 結合組織異常
20章 その他
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